- 29.09.2023 - Фоайе (конгресен етаж)
- 29.09.2023 - Бална зала
- 29.09.2023 - зала Панорама
- 30.09.2023 - Бална зала Юг
- 30.09.2023 - зала Панорама
- 30.09.2023 - Фоайе (конгресен етаж)
- 30.09.2023 - Бална зала Север
Проф. д-р Екатерина Учикова: Гланцман и бременност
Доц. д-р Атанас Банчев: Нарушения на кръвосъсирването при жени
Д-р Доротея Тодориева-Тодорова: Лечение на желязонедоимъчна анемия в бременност и лактация и свързана с нарушения на кръвосъсирването
Д-р Крум Владов: Наследствени заболявания на кръвта и абнормални маточни кръвотечения в адолесцентна възраст
Д-р Елица Гьокова: Фетална медицина и пренатална диагностика на редки генетични заболявания
Пламен Пенчев - Председател на Български студентски клуб по невронаука "Неврологика"
Приветствия от официални гости
Проф. Румен Стефанов
Г-н Владимир Томов
Проф. Ива Стоева - Неонатален скрининг за муковисцидоза
Проф. Алексей Савов - Възможен ли е неонатален скрининг за муковисцидоза в България
Проф. Ива Стоева - Значение на ранната диагноза и ролята на скрининга на новородените при Муковисцидоза
Акад. Драга Тончева/ д-р Любомир Балабански: Перспективи за геномно секвениране при рутинни грижи за новородени. BabyGenome тест
Проф. Савина Хаджидекова: Време ли е за разширен предконцепционен репродуктивен скрининг за носителство?
Доц. Трифон Червенков: Течни биопсии: възможности и ограничения
Акад. Иван Миланов - Един фрагмент може да промени патологията при Myasthenia gravis
Проф. Красимир Антонов: Чернодробно засягане при болест на Уилсън и порфирии
Доц. Мариана Господинова: Резултати от скринингова програма за транстиретинова сърдечна амилоидоза
Проф. Илияна Пачева: Нови възможности за лечение на някои левкодистрофии
д-р Динко Ралев: Пароксизмална нощна хемоглобинурия - минало, настояще и бъдеще
д-р Христина Иванова - Лечение на пациенти с Р/Р ОМЛ с FLT 3 мутация
Ресторант, х-л Империал
| Устен доклад /колектив и заглавие/ № | |||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||
| 7 |
Проф. Ивайло Търнев: Клинико-генетичен спектър на наследствените невропатии в България
Доц. д-р Атанас Банчев: Скрининг при бета - таласемия - защо, кога, как и може ли да се случи в България
Доц. д-р Теодора Чамова: Клинико-генетично проучване на наследствените цереберални дегенерации в България
Проф. Елисавета Наумова: Национален регистър на пациенти с първичен имунен дефицит
Д-р Спаска Лесичкова: Оценка на постваксинална имунна реактивност при избора на ваксинална стратегия сред пациенти с първичен имунен дефицит
Доц. Анета Иванова: Остра порфирична криза през погледа на болния
Проф. Ивайло Търнев - Лечението на херидитарната транстиритинова амилоидоза в светлината на актуализирания национален консенсус за заболяването и бъдещи терапевтични възможности
Доц. Мариана Господинова - Транстиретинова сърдечна амилоидоза (ATTR-CM) - от суспекцията до окончателната диагноза и възможностите за терапия
доц. Теодора Чамова - Терапевтични цели при спиналната мускулна атрофия със SPINRAZA - Повече е възможно
проф. Ивайло Търнев - Дефицити на кисела сфингомиелиназа – Болест на Нийман Пик тип А, тип А/В и тип В
Prof. Richard Rottger: Opportunities and Challenges of Machine Learning in Clinical Settings
Доц. Георги Искров: Are the European Reference Networks for rare diseases ready to embrace Machine Learning?
Доц. Ралица Райчева: Key challenges when mapping European rare disease databases,relevant for ML-based screening technologies in terms of organizational, FAIR and legal principles & recomendations
проф. д-р Румен Стефанов
Prof. Richard Rottger
Marie-Cécile Gaillard - ORPHAcoding for Rare Diseases
ас. д-р Костадин Димитров - Challenges and unmet needs of the Bulgarian Rare Diseases expert centers related to ORPHA coding
| Устен доклад /колектив и заглавие/ | № |
|
Пейчев Л. Антиконвулсанти и тератогенен риск при жени с епилепсия. |
8 |
|
Митева-Катранджиева Ц. Преодоляване на неравенствата по отношение на Редките болести. |
9 |
|
Димитров К., Митева-Катранджиева Ц. Медиацията – метод за разрешаване на конфликт между лекар и пациент с рядко заболяване. |
10 |
|
Попова И., Мусурлиева Н. Реимбурсиране на дентално лечение в България. |
11 |
|
Попова Д., Петков К., Азиз С., Манолчева С., Соколов А., Беделов А., Балабанов Б., Сотиров С., Славова Х., Христова-Атанасова Е., Искров Г., Стефанов Р. Нагласи и очаквания на медицинските специалисти относно използването на изкуствен интелект за целите на медицината и здравеопазването в България. |
12 |
|
Соколов А., Беделов А., Балабанов Б., Сотиров С., Славова Х., Попова Д., Петков К., Азиз С., Манолчева С., Христова-Атанасова Е., Искров Г., Стефанов Р. Нагласи и очаквания на здравните власти относно използването на изкуствен интелект за целите на медицината и здравеопазването в България. |
13 |
| Павлина Г. Съвременни методи на лечение и информираност на медицинските кадри и студенти за синдрома на Wiskott-Aldrich. | 14 |
| Устен доклад /колектив и заглавие/ | № |
|
Иванов З., Цветанова Ц., Пачева И., Чочкова Л., Габерова К., Иванова М., Иванов И. Рядка форма на дефект в бета-окислението – първи български случай. |
15 |
|
Божков А., Пачева И., Спасов Н., Йорданова Р., Димитрова Д., Спасова М. Случай на Неврофиброматоза тип 1 с оптичен глиом. |
16 |
|
Бележанска Д., Мехрабиан Ш., Райчева М., Стоянова К., Кръчмарова Е., Начева Г., Дрехарова И., Стоянова А., Трайков Л. Представяне на два клинични случая на невродегенерация с акумулация на желязо (NBIA). |
17 |
|
Бележанска Д., Мехрабиан Ш., Райчева М., Стоянова К., Кръчмарова Е., Начева Г., Дрехарова И., Стоянова А., Трайков Л. Представяне на клиничен случай на пациентка с вероятна нефлуентна ППА, в съчетание с КБС, в рамките на Фронтотемпорална деменция с изключително ранно начало. |
18 |
|
Мехрабиан Ш., Бележанска Д., Попиванов И., Райчева М., Стоянова К., Кръчмарова Е., Начева Г., Дрехарова И., Стоянова А., Трайков Л. Диагностичен алгоритъм с приложение на ликворни биомаркери при болестта на Алцхаймер с ранно начало и сродни заболявания. |
19 |
|
Ангелов Т., Чамова Т., Търнев И. Генетични форми на амиотрофичната латерална склероза (АЛС) в България. |
20 |
|
Стайкова С., Балабански Л., Атанасоска М., Брадинова И., Гайдарова М., Авджиева-Тзавелла Д., Чернинкова С., Оскар А., Мирчева Д., Тончева Д., Въжарова Р. Диагностика на ултра-редки генетични заболявания чрез цялостно геномно секвениране: клинични случаи. |
21 |
|
Атанасоска М., Въжарова Р., Балабански Л., Янева С., Брадинова И., Божинова В., Александрова И., Колева М., Асенова А., Родопска Е., Литвиненко И., Тачева Г., Панева Т., Стаматов Д., Авджиева-Дзавелла Д., Велева Ц., Средкова М., Делчев Т., Мирчева Д., Тончева Д. Избор на цялостно геномно секвениране при недиагностицирани случаи с неврологична симптоматика. |
22 |
|
Константинова М., Петрова В., Янкова М. Момиче с Alström syndrome: първият генетично потвърден пациент в България. |
23 |
|
Тарев И., Цеков А., Канев А., Цеков Х. Краниални аневризмални кисти. |
24 |
| Кирков Л., Боянов Н., Начев M., Щерева К., Димитрова Д., Маджарова К. Пероралната ендоскопска миотомия (POEM) за лечение на ахалазия. | 25 |
| Постер /колектив и заглавие/ | № |
| Арабаджиев З., Господинова Д. Апотемнофилия – ужас или клинична реалност. | 1 |
| Белева Е. Пароксизмална нощна хемоглобинурия в асоциация с миелодиспластичен синдром. | 2 |
| Битолска Ю., Николова С., Узунова Д. Спина бифида-клиничен случай и начален мениджмънт в неонаталния период. | 3 |
| Битолска Ю., Палаханова Х. Аниридия. | 4 |
| Витева Е., Василев П. Клиничен случай на пациентка с болест на Moya-moya и епилепсия. | 5 |
| Ганчев Г., Яшар Е. Поглед в света на спящата красавица – Случаи на Kleine-Levin синдром от последните години. | 6 |
| Георгиев Т., Марулева З., Христова С., Камушева М. Анализ на разходите за лечение на Myasthenia gravis – литературен преглед. | 7 |
| Девлова Д. Колева Р. Silver-Russell syndrome – през погледа на семейния лекар. | 8 |
| Дреновска К., Василева С. Пемфигус в детската възраст. | 9 |
| Иванов А., Иванов Г., Моллова А., Попиванова М., Стоилова М., Геракова Е., Иванов И., Генова С. Смесен тумор (хондроиден сирингом) на кожата на ръката – описание на случай. | 10 |
| Иванов А., Иванов Г., Моллова А., Попиванова М., Стоилова М., Геракова Е., Иванов Ю. , Генова С. Случайно открит билиарен фиброаденом у пациент с перитонит – описание на случай. | 11 |
| Иванова Б., Манова М., Савова А. Генни терапии за редки заболявания. | 12 |
| Иванова И., Николова А., Желева Н., Атанасова Б. Алкална фосфатаза при болест на Уилсън. | 13 |
| Йовинска С., Савова Р., Аршинкова М., Михова К., Каменарова К., Кънева Р., Димова И. Хомозиготна PRIM1 патогенна мутация при дете със синдромен диабет= | 14 |
| Колева Р., Джамджиева В., Дончева Р. Вроден хипотиреодизъм, аутистичен спектър и малформация на съдове – клиничен случай. | 15 |
| Марулева З., Христова С., Георгиев Т., Камушева М. Анализ на употребата на лекарства за лечение на Myasthenia gravis в България. | 16 |
| Ненова И., Георгиева А., Манолова Д., Райчева Г., Тумбева Д. Белодробна съдова емболия като рядко усложнение на перкутанна вертебропластика – демонстрация на случаи. | 17 |
| Николова Д., Йорданов А., Дамянова В., Соколова Л., Радинов А. Клинично и молекулярно подобрение след прицелно лечение с нилотиниб на тежък случай на ексцесивна левкоцитоза при хронична миелоидна левкемия (ХМЛ). |
18 |
| Николова С., Битолска Ю., Узунова Д. Вродена бъбречна недостатъчност след експозиция на Валсартан in utero: клиничен случай | 19 |
| Павликянова П., Гетова-Коларова В., Камушева М. Клинични изпитвания за лекарства за редки заболявания – съвременни предизвикателства и решения. | 20 |
| Палаханова Х. Тромботична тромбоцитопенична пурпура. | 21 |
| Палаханова Х., Битолска Ю. Хомоцистеинемия. | 22 |
| Попова А. Болест на Щаргард – какво знаем и какво не знаем за нея. | 23 |
| Райчева Г., Тумбева Д., Попов В., Чилова С. Клиничен случай на пациент с белодробен карцином и vena cava inferior синдром. | 24 |
| Сергеева Н. Очни прояви при пациент с рядка мутация в MFRP гена – клиничен случай. | 25 |
| Хайгърова И., Йорданова С., Камушева М. Анализ на законодателството в областта на редките заболявания и лекарствата сираци на държави от Балканския полуостров - България, Румъния, Гърция. | 26 |
| Червенков Л., Георгиев А., Костов Г., Дойкова К., Цветкова С.,Вълков Б., Генчева Т. Доклад на случай на рядък чревен липом, имитиращ рак. | 27 |
| Чилова С. , Тумбева Д. , Ненова И. Редки случаи на хиперкалциемия при лимфоми без костна болест. | 28 |
| Ямаков К., Учикова Е., Владов К., Ямакова - Владова Г., Парахулева - Рогачева Н. Редки животозастрашаващи форми на извънматочна бременност - клинични случаи. | 29 |
| Ямакова –Владова Г., Ямаков К., Учикова Е., Владов К., Василева М., Порязов Д. Клиничен случай на Herlyn Werner Wunderlich syndrome. | 30 |
Проф. Албена Тодорова: Генни терапии и връзката им с масовите неонатални скринингови програми
Проф. Пенка Переновска: Съвременни подходи в диагностиката на първичната цилиарна дискинезия
Проф. Мария Стаевска: Наследствен ангиоедем- от еволюция към революция
Д-р Мила Байчева: Редки чернодробни заболявания в педиатрията
Сесия на Националния алианс на хората с редки болести
