НАУЧНИ ДОКЛАДИ – I ЧАСТ

Модератор: д-р Елена Митова; д-р Костадин Димитров

14:45 – 17:55

Атанасоска М., Въжарова Р., Балабански Л., Янева Стайкова С., Брадинова И., Тончева Д., Установяване на две ултра редки заболявания и кръвно родство от първа степен чрез цялостно геномно секвениране

Атемин С., Слепцова М., Аршинкова М., Йорданова Д., Тодорова З., Павлова З., Тодоров Т., Тодорова А., Случай на SLC26A2-свързана костна дисплазия в България

Битолска Ю., Велева Н., Оскар А., Синдром на Волфрам- два клинични случая

Битолска Ю., Николова С., Синдром на Голденхар: Клинични характеристики и съвременни подходи в лечението

Битолска Ю., Палаханова Х. Болест на Щаргард: Генетични основи и клинични прояви

Димитров Д., Михайлова М., Pegvaliase за лечение на фенилкетонурия

Димитров С., Калинова Д., Коларов З. Клинични и патогенетични аспекти на аксиалния спондилоартрит при болни с фамилна средиземноморска треска

Езилева И., Болест на Хънтингтън

Иванова И., Атанасова Б., Редки генетични нарушения с дефицит на мед

Карачанак-Янкова С., Балабански Л., Атанасоска М., Янева С., Въжарова Р., Сербезов Д., Антонова О., Станчева М., Бележанска Д., Петрова М., Мехрабиан Ш., Трайков Л., Хаджидекова С., Тончева Д., Пилотно проучване на генетични варианти в гена АРОЕ чрез новогенерационно секвениране след long range PCR при пациенти с болест на Алцхаймер с ранно начало

Каце В., Зайкова Т., Стоилова М., Краев К., Консулов С., Генова С., Рядък случай на грануломатоза с полиангит със синоназална локализация

Корентова И., Мустафа М., Аврамова А., Митева Л., Желязото - подценяван герой или Безмълвен злодей?

Маринов Б., Стаматова Е., Георгиев Х., Вторична (SAA) амилоидоза при алкаптонурия

Павликянова П., Хайгърова И., Въндева С., Еленкова А., Камушева М., Захариева С., Смъртност при пациенти с акромегалия в България за периода 2010-2019 година

Петров П., Стоянова М., Левкова М., Значимостта на проследяването при пациенти с дисморфични белези – случай от клиничната практика

Савова Р., Димова И., Аршинкова М., Янева Н., Славчева О., Модева И., De Franco Е., Hatterley А., Клиничен и генетичен профил на моногенния захарен диабет в детска възраст

Слепцова М., Атемин С., Павлова З., Тодоров Т., Литвиненко И., Тачева Г., Върбанова В., Стаматов Д., Тодорова А., Първи случай на TBCD-свързана мускулна атрофия в България

Тончева Ч., Христов Б., Косева Й., Клиничен случай на Синдромът на Сотос

Цветков В., Стайкова П., Цветкова П., Павлов А., Акромегалия

НАУЧНИ ДОКЛАДИ – II ЧАСТ

Модератор: д-р Елена Митова; д-р Георги Стефанов

09:00-10:00

Великова В., Атанасова Н., Левкова М., Множеството лица на синдрома на Линч

Зайкова Т., Каце В., Стоилова М., Иванов А., Керезиев Б., Иванов Г., Случайно открита епидермоидна киста на яйчник при планова хистеректомия – описание на случай.

Нихат Б., Калеканова Е., Сюлейман Г., Попов В., Райчева Г., Тумбева Д., Ненова И., Развитие на лимфоми след успешно лечение на саркоми

Ристов Б., Спасова М., Спасов Н., Маркова П., Паскалева И., Маринска Б., Клиничен случай на имунна тромботична тромбоцитопенична пурпура(иТТП), Синдром на Мошковиц;ORPHAcode:93585

Стаматова Е., Маринов Б., Fosmanogepix - нова терапия на опортюнистични микоинфекции

Сюлейман Г., Попов В., Павлов С., Калеканова Е., Нихат Б., Болест на Castleman – клинични случаи / Orpha code: 160 /

НАУЧНИ ДОКЛАДИ – III ЧАСТ

Модератор: д-р Елена Митова; д-р Стефан Стефанов

Битолска И., Аврамов М., Синдром на Хипопластичното Дясно Сърце (HLHS)

Вълева Е., Дреновска К., Шахид М., Василева С., Мукозно-мембранен пемфигоид в асоциация с неоплазма

Долашкова Н., Найденов Х., Аршинкова М., Тенева Т., Байчева М., Интестинална недостатъчност при кърмаче с хиперинсулинизъм и синдром на късо черво

Дреновска К., Василева С., Екстракт от брезова кора в лечението на дистрофична булозна епидермолиза - клинични случаи

Дреновска К., Шахид М., Василева С., Morbus Darier – нов терапевтичен подход

Иванов З., Чечева Д., Марков С., Буков Г., Нейчева И., Каравеликова И, Гълъбова Ф., Маркова П., Дренски Б., Габерова К., Въжева К., Ташева М, Паскалева И., Рядък случай на дете с CHARGE синдром

Камбурова З., Йорданова И., Булозната епидермолиза и новите геномни технологии

Николова Д., Йорданов А., Масларова А., Христоскова Р., Вера Дамянова В., Радинов А., Рядък случай на болест на Розай-Дорфман при 61 годишна жена – диагноза и мениджмънт на заболяването

Николова С., Битолска Ю., Симеонов Д., Узунова Д., Клиничен случай на новородено с Epidermolysis bullosa

Николова С., Битолска Ю., Симеонов Д., Узунова Д., Некротизиращ ентероколит и синдром на късо тънко черво-клиничен случай

Огнянова А., Найденов Х., Байчева М., Чернодробна цироза в детска възраст – холестатичните заболявания в диференциална диагноза

Палаханова Х., Артериална фибромускулна дистрофия

Палаханова Х., Битолска Ю., Синдром на Клипел-Треноне

Палаханова Х., Вълчев Н., Адвентициалната кистична болест

Палаханова Х., Вълчев Н., Поплитеален компресионен синдром

Тончева Ч.,Хаджиминев В., Спонтанен пневмоторакс, като проява на синдрома на Ehlers-Danlos – клиничен случай

НАУЧНИ ДОКЛАДИ – IV ЧАСТ

Модератор: д-р Елеонора Христова-Атанасова; д-р Костадин Димитров

Аврамов М., Битолска И., Блефароспазъм

Башчобанов Д., Хомоцистеинемият и исхемичен мозъчен инсулт

Кисьов Т., Димитрова М., Димитрова К., Диагностика и лечение на рядък случай на пациент с миастения гравис и припокриващ се синдром на склеродермия-полимиозит – клиничен случай

Николова С., Симеонов Д., Узунова Д., Клиничен случай на новородено с Osteogenesis imperfecta

Стайкова С., Балабански Л., Атанасоска М., Божинова В., Търнев И.,  Авджиева-Тзавелла Д., Гайдарова М., Оскар А., Калпачки Р., Брадинова И., Мирчева Д., Въжарова Р. Разширяване на спектъра от редки педиатрични неврогенетични заболявания в България.

Табакова Р., Генетични аспекти на хипертимезията и потенциални приложения в лечението на Алцхаймер

НАУЧНИ ДОКЛАДИ – V ЧАСТ

Модератор: проф. д-р Румен Стефанов; д-р Елеонора Христова-Атанасова;

Георгиев Х., Стаматова Е., Маринов Б., Роля на КТ в диагностиката на алвеоларна протеиноза

Димитров К., Митева-Катранджиева Ц., Медиация при разрешаване на конфликти в здравеопазването: Приложимост и въздействие върху конфликти при редки заболявания.

Димова И., Интегриране на Европейските референтни мрежи за редки болести в националната здравна система

Залъмова-Динева Т., Петрова С., Нихтянова Т., Узунова И., Несторова Ю., Рядък случай на Amelogenesis imperfecta

Иванова И., Николова Д., Стратиева П., Григорова Н., Необходими мерки за пациентите с редки болести в България

Йорданова М., Костадинова Т. Алгоритъм за повишаване информираността на пациенти с редки заболявания

Колева Г., Каснакова П., Торньова Б., Приложение на физиотерапевтични упражнения при муковисцидоза

Митева-Катранджиева Ц., Синдромът на парещата уста – предизвикателство за денталния лекар

Мусурлиева Н., Попова И., Сотиров С., Касабова С., Ардашев А., Ружинов В., Паскалева Е., Иванова Х.,  Попов П., Стефанова Е., Димитров Д., Гарабедян Д., Пехливанова Т., Проучване разпространението на бруксизъм при студентите по дентална медицина към Факултета по дентална медицина към Медицински университет Пловдив

Пенев М., Кълвачев Н. Проучване на цитотоксичен ефект на търговско достъпни бактериофаги при мезенхимни стволови клетки.

Попова А., Рядкото очно заболяване вродена глаукома

Ценкова-Тончева Л., Стефанов Р., Наративна медицина и редки болести: приложение в медицинската практика и образование