Приветствия от официални гости

Проф. Румен Стефанов: Редките болести в България

Prof. Alessandra Ferlini: Генетичен скрининг за редки заболявания при новородени - европейски проект Screen4Care

Г-н Владимир Томов: Национален алианс на хората с редки болести

Акад. Драга Тончева: Палеогеномен профил на редки болести в древни популации

Проф. Савина Хаджидекова: Генетични нарушения при инфертилитет

Проф. Веселина Горанова: Генна терапия при хемофилия

Доц. Анна Попова: Усложнения при пациенти с вродена аниридия

Акад. Лъчезар Трайков: Редки невродегенеративни заболявания

Доц. Велина Гергелчева: Оптикомиелит - възможности за лечение в България

зала БЪЛГАРИЯ

Проф. Радка Тинчева: Лечение на митохондриалните болести

Проф. Виолета Йотова: Редките болести в детската ендокринология - къде се намира нашата страна в зората на следващия 5 годишен период от развитието на Европейските референтни мрежи

Проф. Пенка Переновска: Синдром на неподвижните цилии

Проф. Людмила Матева: Какво ново в дейността на ERN за редки болести на черния дроб и Европейската асоциация за изучаване на черния дроб през 2022

Доц. Анета Иванова: Нови възможности в лечението на острите чернодробни порфирии

Д-р Мила Байчева: Синдром на късото черво

Д-р Петьо Хаджийски: Неонатална холестаза - трудна или лесна диагноза 

Проф. Емил Паскалев: Грижи за пациентите с рядката болест на Фабри

Доц. Димитър Николов: Диагностика, проследяване и нови аспекти в терапията на автозомно доминантната поликистозна бъбречна болест 

Проф. Мария Орбецова: Нефрогенен безвкусен диабет

Проф. Румен Стоилов: Идиопатичния инфламаторен миозит - трудна диганоза. Амиотрофичен дерматомиозит с циркулиращи anti-MDA антитела

Доц. Трифон Червенков: Човешки пангеномен проект: следваща стъпка в представянето на генетичното разнообразие при човека

Доц. Светлан Дерменджиев: Ангиоедемът и хроничната уртикария – рядко срещана или трудна за диагностициране патология?

зала БЪЛГАРИЯ

Проф. Валерия Калева: Иновации в лечението на вродените коагулопатии

Проф. Ива Петкова : Новите възможности за лечение на редките ретинални заболявания

Доц. Ася Консулова: Поведение при карцином на гърдата при мъже

Проф. Мария Стаевска: Лечение на наследствен ангиодем: епоха на революции 

Сесия на Националния алианс на хората с редки болести

Проф. Ивайло Търнев : Резултати от скрининговата програма в България за Транстеритинова амилоидна полнивропатия (ATTR-PN) и резултати от проведената терапия с tafamidis 20mg

Доц. Мариана Господинова : Нова възможност за терапия на пациентите със сърдечно засягане при транстеритинова амилоидоза (ATTR-CM) с по-висока доза tafamidis 61 mg

Г-н Владимир Томов : Кога българските пациенти с ATTR-CM ще имат европейски достъп до единственото одобрено лечение за болестта им (tafamidis 61mg)

Симпозиум: „Иновации в подкрепа на пациентите с редки болести“

Проф. Ивайло Търнев:Редукция на амилоидния товар с Onpattro РНК интерференция при пациенти с hATTR

Акад. Иван Миланов: Заболявания от спектъра на оптичния невромиелит

Проф. Ивайло Търнев: Съображения при лечението на възрастни пациенти с Evrysdi ▼ (risdiplam)

Доц. Емил Спасов: Профилактиката с Hemlibra▼  (emicizumab) подобрява ползите за пациенти с Хемофилия А

Доц. Евгений Хаджиев: Тромботична Микроангиопатия (ТМА)

Проф. Виолета Йотова: Хипофосфатазия (НРР)

д-р Мила Байчева: Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC)

проф. Горанова - Лечение на пациенти с ОМЛ с FLT - 3 мутации

Проф. Валерия Калева: Неврофиброматоза тип 1: неоперабилни плексиформени фиброми- етиология, патогенеза, клинична картина, терапевтични подходи

Проф. Ивайло Търнев: Лечение на спинална мускулна атрофия при възрастни пациенти – стабилизиране или подобрение?

Мета анализ на данни от обсервационни клинични проучвания

Проф. Иван Иванов: Дългогодишен световен опит със SPINRAZA®. Проучването SHINE.

Проф. Румен Стоилов: Системен лупус еритематозус: роля на интерферона в патогенезата за заболяването