13НКРБЛС

За 13-та поредна година предстои да се проведе Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, организирана от Институт по редки болести. Събитието е ежегоден форум, който събира заедно всички заинтересовани страни - медицински специалисти, пациенти, студенти по медицина, представители на индустрията и здравни власти, за да представят и обсъдят новостите в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референтни мрежи и достъпа до иновации.

 

Място: хотел „Империал” - гр. Пловдив (присъствено с възможност за хибриден формат чрез Виртуалния Конгресен Център в зависимост от епидемиологичната обстановка)

Краен срок за ранна регистрация: 15 юли 2022

Краен срок за късна регистрация: 15 август 2022

Краен срок за изпращане на резюмета: 1 август 2022

За контакти с организационния комитет: info@raredis.org

Партньори: Българско научно дружество по професионални болести, АСМБ - Пловдив

 

 

проф. Румен Стефанов: Редките болести - определение, епидемиология, предизвикателства пред клиничната практика

проф. Алесандра Ферлини (Италия): Съвременна генетична диагностика на невромускулните заболявания

проф. Иван Литвиненко: Клинична диагноза и терапия на невромускулните заболявания

Дискусия

Приветствия от официални гости

Проф. Румен Стефанов: Редките болести в България

Prof. Alessandra Ferlini: Генетичен скрининг за редки заболявания при новородени - европейски проект Screen4Care

Г-н Владимир Томов: Национален алианс на хората с редки болести

 

 

Акад. Драга Тончева: Палеогеномен профил на редки болести в древни популации

Проф. Савина Хаджидекова: Генетични нарушения при инфертилитет

Проф. Веселина Горанова: Генна терапия при хемофилия

Доц. Анна Попова: Усложнения при пациенти с вродена аниридия

Акад. Лъчезар Трайков: Редки невродегенеративни заболявания

Доц. Велина Гергелчева: Оптикомиелит - възможности за лечение в България

 

 

зала БЪЛГАРИЯ

 

Проф. Радка Тинчева: Лечение на митохондриалните болести

Проф. Виолета Йотова: Редките болести в детската ендокринология - къде се намира нашата страна в зората на следващия 5 годишен период от развитието на Европейските референтни мрежи

Проф. Пенка Переновска: Синдром на неподвижните цилии

 

 

 

Проф. Людмила Матева: Какво ново в дейността на ERN за редки болести на черния дроб и Европейската асоциация за изучаване на черния дроб през 2022

Доц. Анета Иванова: Нови възможности в лечението на острите чернодробни порфирии

Д-р Мила Байчева: Синдром на късото черво

Д-р Петьо Хаджийски: Неонатална холестаза - трудна или лесна диагноза 

Проф. Емил Паскалев: Грижи за пациентите с рядката болест на Фабри

Доц. Димитър Николов: Диагностика, проследяване и нови аспекти в терапията на автозомно доминантната поликистозна бъбречна болест 

Проф. Мария Орбецова: Нефрогенен безвкусен диабет

 

 

 

Проф. Румен Стоилов: Идиопатичния инфламаторен миозит - трудна диганоза. Амиотрофичен дерматомиозит с циркулиращи anti-MDA антитела

Доц. Трифон Червенков: Човешки пангеномен проект: следваща стъпка в представянето на генетичното разнообразие при човека

Доц. Светлан Дерменджиев: Ангиоедемът и хроничната уртикария – рядко срещана или трудна за диагностициране патология?

зала БЪЛГАРИЯ

 

Проф. Валерия Калева: Иновации в лечението на вродените коагулопатии

Проф. Ива Петкова : Новите възможности за лечение на редките ретинални заболявания

Доц. Ася Консулова: Поведение при карцином на гърдата при мъже

Проф. Мария Стаевска: Лечение на наследствен ангиодем: епоха на революции 

Сесия на Националния алианс на хората с редки болести

Проф. Ивайло Търнев : Резултати от скрининговата програма в България за Транстеритинова амилоидна полнивропатия (ATTR-PN) и резултати от проведената терапия с tafamidis 20mg

Доц. Мариана Господинова : Нова възможност за терапия на пациентите със сърдечно засягане при транстеритинова амилоидоза (ATTR-CM) с по-висока доза tafamidis 61 mg

Г-н Владимир Томов : Кога българските пациенти с ATTR-CM ще имат европейски достъп до единственото одобрено лечение за болестта им (tafamidis 61mg)

Симпозиум: „Иновации в подкрепа на пациентите с редки болести“

Проф. Ивайло Търнев:Редукция на амилоидния товар с Onpattro РНК интерференция при пациенти с hATTR

Акад. Иван Миланов: Заболявания от спектъра на оптичния невромиелит

Проф. Ивайло Търнев: Съображения при лечението на възрастни пациенти с Evrysdi ▼ (risdiplam)

Доц. Емил Спасов: Профилактиката с Hemlibra▼  (emicizumab) подобрява ползите за пациенти с Хемофилия А

Доц. Евгений Хаджиев: Тромботична Микроангиопатия (ТМА)

Проф. Виолета Йотова: Хипофосфатазия (НРР)

д-р Мила Байчева: Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC)

 

проф. Горанова - Лечение на пациенти с ОМЛ с FLT - 3 мутации

Проф. Валерия Калева: Неврофиброматоза тип 1: неоперабилни плексиформени фиброми- етиология, патогенеза, клинична картина, терапевтични подходи

Проф. Ивайло Търнев: Лечение на спинална мускулна атрофия при възрастни пациенти – стабилизиране или подобрение?

Мета анализ на данни от обсервационни клинични проучвания

Проф. Иван Иванов: Дългогодишен световен опит със SPINRAZA®. Проучването SHINE.

Проф. Румен Стоилов: Системен лупус еритематозус: роля на интерферона в патогенезата за заболяването

 

University of Ferrara, Italy
Съвременна генетична диагностика на невромускулните заболявания
УМБАЛ "Св. Иван Рилски” - София
Нови възможности в лечението на острите чернодробни порфирии
anna-popova
УМБАЛ Александровска - София
Усложнения при пациенти с вродена аниридия
Комплексен Онкологичен Център – Бургас
Поведение при карцином на гърдата при мъже
valeria-kaleva
УМБАЛ „Св. Марина" – Варна
Иновации в лечението на вродените коагулопатии
velina-gergelcheva
УМБАЛ “Софиямед” - София
Оптикомиелит - възможности за лечение в България
УМБАЛ “Св. Георги” - Пловдив
Генна терапия при хемофилия
УМБАЛ „Св. Марина” - Варна
Редките болести в детската ендокринология – къде се намира нашата страна в зората на следващия 5 годишен период от развитието на европейските референтни мрежи?
Национален Алианс на Хората с Редки Болести
Кога българските пациенти с ATTR-CM ще имат европейски достъп до единственото одобрено лечение за болестта им (tefamidis 61mg)
Медицински университет – София
Палеогеномен профил на редки болести в древни популации
НАУЧНА СЕСИЯ СПОНСОРИРАНА ОТ SwixxBiopharma
УМБАЛ „Александровска” - София
Грижи за болните с рядката болест на Фабри
Медицински университет - Пловдив
Научна сесия, спонсорирана от Roche
МУ- София
НАУЧНИ СЕСИИ, СПОНСОРИРАНИ ОТ EWOPHARMA, GENESIS PHARMA, PFIZER, ROCHE
Медицински университет - Пловдив
Дългогодишен световен опит със SPINRAZA®. Проучването SHINE.
Проф. Иван Литвиненко
МУ-София; СБАЛДБ „проф. Д-р Иван Митев“
Клинична диагноза и терапия на невромускулните заболявания
МБАЛНП „Св. Наум“ - София
НАУЧНА СЕСИЯ СПОНСОРИРАНА ОТ ROCHE
УМБАЛ „Александровска“ - София
Редки невродегенеративни заболявания
УМБАЛ “Св. Иван Рилски” - София
Какво ново в дейността на Европейската референтна мрежа за редки болести на черния дроб и Европейската асоциация за изучаване на черния дроб през 2022 г.
Научна сесия, спонсорирана от Pfizer
Медицински Университет - Пловдив
Нефрогенен безвкусен диабет
УМБАЛ “Александровска” - София
Лечение на наследствен ангиодем: епоха на революции
д-р Мила Байчева
СБАЛДБ „Проф. Иван Митев” – София
Синдром на късото черво в детска възраст - актуален поглед и терапевтичен подход
УМБАЛ „Александровска” – София
Синдром на неподвижните цилии
Клиника по детска гастроентерология
Неонатална холестаза - трудна или лесна диагноза.
УСБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев“ - София
Лечение на митохондриалните болести
Проф. Румен Стефанов
МУ - Пловдив; Институт по редки болести
Редките болести в България
УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ - София
Идиопатичният инфламаторен миозит - трудната диагноза. Амиотрофичен дерматомиозит с циркулиращи anti-MDA5 антитела
МБАЛ „Надежда“ – София
Генетични нарушения при инфертилитет
УМБАЛ „Св. Георги” – Пловдив
Ангиоедемът и хроничната уртикария – рядко срещана или трудна за диагностициране патология?
Медицински университет - Варна
Човешки пангеномен проект: следваща стъпка в представянето на генетичното разнообразие при човека
Медицински специалисти
Ранна регистрация до 15 юли 2022 г.
95 лв.

достъп до всички конферентни сесии и работни срещи

конферентна чанта с материали

сертификат за участие

електронен сборник с постери и презентации

кафе-паузи

обеден пакет (за 10.09.2022 г.)

Студенти и докторанти
Ранна регистрация до 15 юли 2022 г.
65 лв.

достъп до всички конферентни сесии и работни срещи

конферентна чанта с материали

сертификат за участие

електронен сборник с постери и презентации

кафе-паузи

обеден пакет (за 10.09.2022 г.)

Представители на пациентски организации
Свържете се с нас!

достъп до всички конферентни сесии и работни срещи

конферентна чанта с материали

сертификат за участие

електронен сборник с постери и презентации

кафе-паузи

обеден пакет (за 10.09.2022 г.)

Представители на бизнеса
Свържете се с нас!

Одобрените от Организационния комитет постери ще бъдат достъпни в Постерната зала на Виртуален Конгресен Център. Електронно представените резюмета и постери по време на Научната част на 13-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци ще бъдат издадени в сборник с презентации и постери, който ще бъде включен като суплемент към научното списание "Редки болести и лекарства сираци" (ISSN 1314-3581).

 

В конферентната програма ще бъдат включени само научни постери за редки болести или редки форми на разпространени заболявания.

 

Изисквания за постер: Обем от 1 страница с размер А4, подаден в електронен вариант (PDF файл).

 

Изисквания за резюме: Обем до 250 думи, на български език.

 

Краен срок за изпращане на резюмета и постери: 1 август 2022 г. 

 

ФОРМА ЗА ПОДАВАНЕ НА РЕЗЮМЕТА И ПОСТЕРИ






     

     

     

     

    Повече информация
    Спонсори
    Под патронажа на:

    Комисия по здравеопазване
    към 47-то Народно събрание на Република България

    Споделете това събитие

    Вашето устройство|операционна система не се поддържат! За достъп до виртуалния конгресен център, моля използвайте друго устройство.